90% des personnes atteintes de SLA ont cela en commun, disent les experts

La sclérose latérale amyotrophique, mieux connue sous le nom de maladie de la SLA ou de Lou Gehrig, est un trouble neurologique rare qui environ 20 000 U.S. Les résidents vivent avec une année donnée. Et bien que vos chances de recevoir un diagnostic de la SLA peuvent être relativement faibles, le pronostic pour les personnes atteintes de SLA est désastreuse. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), les patients atteints de SLA ne vivent généralement que deux à cinq ans après la première affichage de symptômes, qui incluent généralement la faiblesse ou la raideur musculaire, les spasmes, la fatigue et la difficulté à avaler, entre autres.

Les chercheurs savent que ces symptômes surviennent en raison de la maladie qui attaque les motoneurones dans le cerveau et la moelle épinière qui sont nécessaires pour le mouvement musculaire, mais la cause profonde de la SLA est malheureusement inconnue. Les experts disent que les facteurs génétiques et environnementaux jouent probablement un rôle. En fait, il y a un facteur génétique qui peut vous donner un aperçu de votre niveau de risque. Lisez la suite pour découvrir la seule chose que 90% des personnes atteintes de SLA ont en commun.

Connexes: Si vous le remarquez le matin, ce peut être un signe précoce de Parkinson.

Quatre-vingt-dix pour cent des patients atteints de SLA ont "la SLA sporadique."

Selon l'Association ALS (ALSA), environ 90% des patients ont une «SLA sporadique», un type de SLA qui n'est pas hérité par des mutations génétiques. Dans ces cas, la personne diagnostiquée est la seule personne dans sa famille atteinte de la maladie. Le début de leur maladie se produit généralement plus tard que chez les patients ayant des antécédents familiaux connus de SLA.

Connexes: Si vous faites cela la nuit, ce peut être un signe précoce de Parkinson, l'étude dit.

Les 10% autres des patients ont une «SLA familiale."

Les 10% restants des cas de SLA sont considérés comme des "SLA familiales" (FALS). "Dans ces cas, plus d'une personne de la famille a une SLA et parfois des membres de la famille ont également une démence frontotemporale. Les personnes atteintes de FALS commencent souvent à montrer des symptômes à des âges antérieurs que dans la SLA sporadique ", écrit Deborah Hartzfeld, MS, un conseiller génétique certifié (via l'ALSA).

Cette statistique peut stimuler la confusion pour certains sur les chances de développer la SLA en fonction de l'histoire familiale. Alors que neuf personnes sur 10 atteintes de SLA n'auront pas d'antécédents familiaux connus, vous êtes beaucoup plus susceptible de développer la SLA si vous avez des antécédents familiaux de la maladie que si vous ne le faites pas.

Les patients familiaux de la SLA ont un risque de 50% de transmettre le gène ALS à leurs enfants.

La mutation du gène FALS est le plus souvent autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent doit l'avoir pour le transmettre à leurs enfants. Cela signifie également que le parent affecté a une copie du gène avec une mutation et une sans, ce qui signifie qu'il a 50% de chances de passer la mutation à leur progéniture. ae0fcc31ae342fd3a1346ebb1f342fcb

Selon l'Association ALS, "généralement, mais pas toujours, il y aura quelqu'un dans chaque génération avec la SLA et / ou la démence", qui apparaît aux côtés de la SLA dans un tiers des cas. Il convient de noter que tout le monde avec la mutation génétique ne développera pas les symptômes de la SLA.

Pour plus d'informations sur la santé envoyées directement dans votre boîte de réception, inscrivez-vous à notre newsletter quotidien.

Les tests génétiques peuvent vous aider à obtenir des réponses.

Bien que 90% des cas de SLA ne soient pas le résultat d'une mutation génétique héréditaire, le dépistage génétique peut vous aider à mieux comprendre votre risque si vous avez des antécédents familiaux. Cela nécessitera généralement un test de sang ou de salive, et peut prendre plusieurs mois pour obtenir des résultats. Les résultats ne peuvent être interprétés que si la personne de votre famille diagnostiquée avec une SLA est également en mesure de participer à des tests.

Cependant, l'ALSA souligne que même avec les tests génétiques, vous ne pouvez pas exclure la possibilité de transmettre la SLA familiale. "Ne pas avoir une mutation génétique identifiée n'élimine pas un diagnostic de Fals et d'autres membres de la famille peuvent toujours être à risque de développer la SLA", explique l'organisation. Parler avec votre médecin est la première et la plus importante étape pour découvrir votre risque personnel, en particulier si vous présentez des symptômes de SLA possibles.

Connexes: c'est le meilleur moyen de prédire votre risque de crise cardiaque, disent les experts.